La enfermedad de Batten, una patología rara más cerca su cura

La enfermedad de Batten es una patología rara que afecta a niños que, pese a nacer sin síntomas y crecer con normalidad, hace que su desarrollo retroceda. Después de aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás, todos esos avances comienzan a mermarse cuando cumplen entre cinco y ocho años. Por el momento, la enfermedad de Batten no tiene cura, pero la ciencia está cada vez más cerca de comprenderla, a la luz de las últimas investigaciones al respecto, según avanza Biotech.

El profesor canadiense Stéphane Lefrançois, del Institut National de la Recherche Scientifique (INRS), ha conseguido avanzar en el entendimiento de la enfermedad de Batten, una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta principalmente a los niños. Su investigación se centra en la forma más común de la enfermedad, Batten CLN 3, que es causada por mutaciones en la proteína del mismo nombre y para la que todavía no hay curación.

“El primer síntoma que lleva a los padres a buscar atención médica para sus hijos es la pérdida de visión causada por la degeneración de la retina. A esto le sigue la regresión cognitiva caracterizada por el habla y la movilidad. La expectativa de vida para las personas con esta enfermedad generalmente es de unos 30 años”, explica el profesor Lefrançois, que trabaja en la enfermedad de Batten desde hace más de diez años.

Proteína clave para intentar conseguir un fármaco

El equipo de científicos, dirigidos por el profesor Lefrançois, está profundizando en la biología celular de la proteína CLN3, que ha sido sintetizada con la ayuda de su gen homónimo, para comprender mejor la función de la proteína e identificar objetivos terapéuticos. Sus hallazgos han sido publicados por la revista Journal of Cell Science. En ausencia de la enfermedad, esta molécula asegura un suministro constante de proteínas al endosoma, un compartimento intracelular que sirve como centro de clasificación de proteínas dentro de la célula.

Este investigador canadiense detalla gráficamente que “bajo este proceso celular, un receptor actúa como un camión que transporta proteínas desde el aparato de Golgi, la fábrica de producción, hasta el centro de clasificación. Gracias a CLN3, este camión normalmente regresa a Golgi para recoger otra carga de proteínas en un ciclo de proceso contínuo”. “Sin embargo, en presencia de las mutaciones –añade el estudio– el camión no realiza el viaje de regreso. En cambio, se redirige a los lisosomas, donde se descompone como desecho celular”.

“Creemos que los niños con esta enfermedad se desarrollan normalmente en sus primeros años porque sus células compensan haciendo más camiones. Es posible que las células no puedan seguir el ritmo, por lo que el sistema se vuelve disfuncional y comienza a degradarse”,  puntualiza el profesor Lefrançois. Su equipo, junto con otros científicos europeos, está trabajando en un posible medicamento para restablecer la función normal de esta proteína y, de esta forma, evitar que se degrade el receptor.

Batten: una enfermedad neurodegenerativa

Según la información que facilita la web enfermedades-raras.org, la lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea, típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras.

Se desconoce la prevalencia a nivel mundial. La LNC es más frecuente en países escandinavos y, en Suecia, se ha estimado una prevalencia y una incidencia de nacimientos anuales de 1/217.000 y 1/45.000, respectivamente, mientras que en Alemania la incidencia de nacimientos anuales se estima en aproximadamente 1/143.000.

La forma clásica de la LNCJ (también denominada enfermedad de Batten y enfermedad de Spielmeyer-Vogt) se manifiesta inicialmente con un deterioro de la visión en el niño, que por lo demás está sano, a la edad de seis años. La ceguera aparece a los pocos años. Varios años después de la aparición de los problemas visuales, la capacidad cognitiva comienza a deteriorarse y empieza la epilepsia.

La demencia y los trastornos motores empeoran progresivamente. Se han descrito también problemas psiquiátricos (como comportamientos agresivos). El tratamiento es únicamente sintomático y debe consistir en un cuidado paliativo, junto con la administración de medicamentos anticonvulsivos, así como un manejo educacional, psicológico y psiquiátrico.