Junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación Mutua ha resuelto la VI edición de su Programa IMPULSO, que facilita el acceso a terapias rehabilitadoras a niños y adultos con enfermedades raras.
Te contamos en qué consiste esta dolencia y cuáles son las soluciones que se proponen para tratar de dar solución a las personas que tienen que lidiar con este tipo de insomnio
La reina Letizia ha presidido en Sevilla el acto oficial por el Día de las Enfermedades Raras, organizado por FEDER, donde su presidente, Juan Carrión, le ha dedicado unas bonitas palabras. El presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno, y el alcalde de Sevilla, también han alabado su labor y entrega
La demora en la detección favorece que la enfermedad cause daños irreversibles a nivel hepático y/o neurológico. Si no se diagnostica o trata a tiempo, puede ser mortal
El Programa Impulso, que promueve la Fundación Mutua junto a FEDER desde hace cinco años, financia terapias y productos de apoyo a personas que conviven con una enfermedad poco frecuente o que están en búsqueda de diagnóstico.
El fiscal general de Nueva Gales del Sur, Michael Daley ha ordenado el indulto y la puesta en libertad de Kathleen Folbigg condenada a prisión por la muerte de sus cuatro hijos en 2003
Graziely Alves Régis, una brasileña que le detectaron hidrocefalia durante el embarazo y que los médicos pronosticaron que moriría en menos de tres meses
Ante su rápida proliferación, mucha gente se pregunta cuáles de estos compuestos son legales, si es seguro consumirlos y cuáles de sus supuestos beneficios medicinales resisten el escrutinio científico
El caso de 'Willy' Valadés recuerda al de Paco Sanz, el 'hombre de los 2.000 tumores', o al del padre de Nadia, la niña que tenía una supuesta enfermedad rara que iba a provocar su muerte. ¿Qué ha sido de ellos?
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara infradiagnosticada que afecta a menos de 30 niños en España.
Por primera vez, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes e investigadores se reúnen en un congreso para tratar los avances en la terapia génica
La Fundación Mutua Madrileña lleva una década financiando investigación médica en enfermedades raras y ha implementado un programa para financiar terapias rehabilitadoras a niños y adultos con patologías poco frecuentes
Uno de los menores fallecidos, perdió la vida tras no poder superar un trasplante de hígado. Entre los 46 casos detectados en España se han tenido que realizar intervenciones de esta índole
El mapa de la viruela distribuye los infectados entre Canarias, Cataluña, Andalucía, Castilla y León, País Vasco, Aragón y Madrid. Galicia, Valencia y Castilla-La Mancha tienen casos sospechosos
En un tercio de los casos, la razón por la que conocen la enfermedad es porque tienen un familiar o conocido que la padece, mientras que un 10 por ciento reconoce no haber oído hablar de ella
La Comunidad de Madrid, con al menos 51 casos, registra hasta el momento el mayor brote, y fue, junto con Canarias, la primera autonomía que alertó de las infecciones
Se estima que entre el 40 y el 80% de los cánceres de piel (carcinoma de células escamosas) se desarrollan a partir de simples lesiones de QA, la segunda forma más común de cáncer de piel
El análisis del genoma de una adolescente española ha permitido identificar una mutación genética como causa de este enfermedad autoinmune, lo que abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos
Una enfermedad rara, sin nombre todavía, provocó que Marimar tuviera que sentarse en una silla a los ocho años. Ahora, con 36, solo puede mover los músculos de la cara. Pero para ella no hay límites. En el Día Internacional de las Enfermedades Raras contamos su historia
Jordi Sabaté Pons responde las preguntas de esta entrevista mediante un sistema de infrarrojos que lee el movimiento de sus ojos mientras se desplazan por un teclado virtual. Desde hace
En 2014 Jordi Sabaté notó molestias en una pierna jugando a pádel. Eran los primeros síntomas de la enfermedad lateral amiotrófica (ELA), cosa que no descubrió hasta tres años después,
La sinergia entre la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) permitirá que más de 2.300 personas de cualquier edad que conviven con patologías poco frecuentes
En el año 2014, cuando al profesor Antonio Sánchez Káiser le dijeron que su hija había nacido con albinismo, sabía tan poco de esta condición como la mayoría de la
Científicos españoles utilizan las técnicas CRISPR de edición genética para crear “ratones avatar” con mutaciones idénticas a las de personas concretas. Esta técnica permite experimentar nuevas terapias y multiplica las posibilidades de comprender mejor decenas de enfermedades raras.
El impacto de la crisis sanitaria provocada por la covid-19 ha sido enorme en los pacientes con enfermedades raras , dolencias que afectan a menos de una de cada 2.000
Más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según los datos que ha difundido la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración
La crisis sanitaria ha sido devastadora para el colectivo: se han cancelado el 33% de pruebas diagnósticas y un 31% de las intervenciones quirúrgicas o trasplantes; las fundaciones piden que no se paralice la investigación
AstraZeneca ha detenido los ensayos clínicos debido a que uno de los participantes en sus pruebas sufre de "una enfermedad potencialmente inexplicable"
Hasta el momento, han muerto dos personas en Sevilla por el virus, una mujer de 85 años y un hombre de 77 años, y hay 18 pacientes ingresaros en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI)
El brote de meningoencefalitis, localizado en los municipios sevillanos de Coria del Río y La Puebla del Río mantiene a 17 personas hospitalizadas, cinco de ellas en la UCI
La Junta de Andalucía ha corroborado que el virus del Nilo es el causante del el brote de meningoencefalitis detectado en los municipios de Coria del Río y La Puebla del Río, en Sevilla
Todos los contagiados son vecinos de Coria del Río y La Puebla, y cuatro de ellos han tenido que ser ingresados en UCI por meningoencefalitis vírica, que no se transmite entre humanos
Según la investigación, "parece" que, debido a la pandemia, está aumentando la prevalencia de una "rara y a veces mortal" afección inflamatoria, la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)
El que fue guardameta de varios equipos de la Primera División Española, principalmente en el Sevilla Fútbol Club, anunciará a las 13.00 horas que tiene esta enfermedad
FEDER advierte que el cierre de los centros pone en riesgo el desarrollo de los menores y que, con la urgencia del estado de alarma, equipos como andadores o comunicadores se han quedado en las aulas
Científicos canadienses avanzan en el estudio de la enfermedad de Batten, que por el momento carece de tratamiento y afecta a niños de entre cinco y ocho años, haciéndoles olvidar lo aprendido
Empujón del Gobierno para que las farmacéuticas desarrollen tratamientos para las dolencias minoritarias. Los laboratorios se quejan de que la estrategia nacional está en punto muerto desde 2014
Cada semana se descubren cinco nuevas enfermedades minoritarias. La Asociación Catalana de Fibrosis Quística, apoyada por La Caixa, contribuye a recaudar fondos para mejorar con la investigación la vida de las personas con esta enfermedad.
Israel está confinado en su casa de Madrid por una enfermedad que avanza imparable. Su madre, Julia, encabeza una asociación de familias de afectados por esta dolencia neurodegenerativa que apenas sufren 50 personas en nuestro país
En 2019 se comercializaron en España 53 fármacos, ocho menos que un año antes. El coste que puede llegar a tener el desarrollo de un medicamento huérfano es altísimo: un promedio de quince años de investigación y aproximadamente 1.800 millones de euros
Óscar tiene 7 años. Cuando era apenas un bebé ingresó en la UCI con un aparente cuadro vírico. Por suerte, un médico supo a tiempo que padecía un síndrome que solo tienen 600 personas en España
Son síndromes, en muchos casos de origen genético, que afectan a la cara y al cráneo e implican una enorme carga añadida por la discriminación social que sufren los pequeños