Publicado: 02/10/2019 12:48
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad y el habla de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2) que causa un cuadro similar a una borrachera.
El hospital ha explicado este miércoles que los investigadores han descubierto que un fármaco (acetazolamida) existente en el mercado desde los años 50 que tiene un coste de dos euros y que está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento de esta enfermedad, que causa temblores y problemas de estabilidad.
Dicha dolencia, causada por un error congénito del metabolismo, es una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España y en un 30 % de los casos los niños la sufren en un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.
Los pacientes presentan un cuadro similar a una intoxicación etílica: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, no controlan el movimiento de las manos y los ojos, entre otros síntomas.
Riesgo de 'stroke-like'
Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un 'stroke-like', episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral pero no lo son y, por ello, requieren un tratamiento diferente.
Durante seis meses 23 niños de toda España tomaron el fármaco, y de ellos 20 mejoraron, y posteriormente la mitad dejó de tomarlo y la otra siguió.
Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento permanecían estables, mientras que los que lo habían dejado empeoraron hasta la situación inicial.
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