SHUa: así es la enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones

La que padece Óscar es una enfermedad ultra rara (Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) que afecta principalmente a los riñones, aunque también el cerebro, el hígado, el corazón, los pulmones o el sistema gastrointestinal pueden resultar dañados. Una enfermedad que describe bien Maribel Navarro, su madre. Su hijo pasó por momentos críticos de bebé, pero tuvo la fortuna de que un médico le diagnosticó a tiempo y le dieron rápidamente la medicación adecuada. Eso, le salvó la vida.

Con alegría y cierta prisa (es mamá de otro bebé de quince meses y no le sobra tiempo, cuenta) Maribel atiende a Vozpópuli desde Sabadell (Barcelona) para hablar de Óscar, ahora 7 años, que forma parte del pequeño colectivo de enfermos (en España la padecen 600 personas) diagnosticados con el Síndrome de SHUa (con una incidencia de dos casos por millón de habitantes).

Primeras 48 horas vitales

Una dolencia muy minoritaria en la que más del 50% de los casos se dan antes de los 15 años y el 66% de pacientes son mujeres, según el observatorio ASHUA, uno de los mayores estudios realizados a nivel mundial sobre esta enfermedad rara y mortal.

Las primeras 48 horas son decisivas en la identificación de la patología y para dar a los enfermos el tratamiento adecuado

El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, llamadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso. Las primeras 48 horas son decisivas en la identificación de la patología y para dar a los enfermos el tratamiento adecuado.

Directo a la UCI

A Maribel y Raúl, los padres de Óscar, la enfermedad les sorprendió en agosto de 2014. El niño, entonces 21 meses, comenzó con un cuadro vírico que fue empeorando con el paso de las horas. Lo llevaron al hospital y “nos lo quitaron de las manos para llevarlo directo a la UCI”.

Los padres de Óscar llegaron a entrar a la UCI del Hospital Taulí de Sabadell para despedirle. No tenía ni dos años. Pero su caso se resolvió rápido

Al principio, cuenta la madre del niño, pensaron que era meningitis. Toda la familia tuvo que tomar medidas preventivas. Pero, “por suerte” en el Hospital Taulí de Sabadell toparon con un médico que supo diagnosticar la enfermedad. “Fue de los pocos casos rápidos. Se le diagnosticó y se le dio la medicación”, cuenta su madre.

Antes dice, incluso llegaron a entrar a la UCI a despedirle. Contra todo prónóstico, Óscar, sobrevivió. La familia comenzó entonces un largo peregrinaje para enfrentarse a la enfermedad. Del Taulí, se trasladaron al Vall d’Hebrón de Barcelona.

Un niño grande y fuerte

El bebé tenía que seguir con diálisis. Poco a poco, fue saliendo de peligro. Aún así, recuerda su madre, no sabían si tendrían que trasplantarle los riñones o con la diálisis mejoraría. Pero, una vez más, salió adelante. “Recuperó la función renal cien por cien porque el tratamiento que le ponen regenera los tejidos. Tenía 22 meses. Hoy tiene 7 años y es un niño grande y fuerte”

¿Le han quedado secuelas?. Maribel no lo sabe. En realidad, dice, ahora no es tan importante. Óscar, describe, tiene rasgos autistas, rigidez mental y , en el cole, está por debajo de lo que corresponde a su edad. “No sabemos si nació así o si el hecho que 'petara' su sistema nervioso central (sufrió dos infartos cerebrales) tuvo algo que ver que ver. Lo importante es que mejora día a día. Nos queda un largo camino. Pero aquí estamos”.

Óscar es uno de los protagonistas (la otra es Macarena, una paciente adulta) del documental “Quedarse para vivir” que dirige Ander Duque y que se proyectará el próximo 2 de marzo en la Filmoteca de Barcelona. Se encuadra dentro de una campaña de sensibilización lanzada por la compañía biofarmacéutica Alexion.