Descifran la enfermedad de los ojos gigantes

Los bebés humanos tienen una particularidad que nos hace diferentes a los mamíferos de otras especies como reptiles o peces. Cuando nacemos, nuestro ojo es ya de un gran tamaño y apenas crecerá después durante el desarrollo. En otros animales, el ojo es pequeño al nacer y va aumentando de tamaño en diferentes etapas. El mecanismo por el cual el crecimiento de los ojos de los mamíferos se detiene no se entendía hasta ahora. Pero de cuando en cuando, aparecía una condición clínica que hacía necesario comprender mejor qué estaba pasando: una enfermedad llamada buftalmia en la que el ojo crece de forma irregular hasta causar graves daños en la persona y dejarla ciega.

La mutación de un gen llevaba al crecimiento descontrolado del ojo en los mamíferos

Ha sido precisamente estudiando la buftamia como la doctora Annabel Christ y el profesor Thomas Willnow del centro Max Delbrück de medicina molecular han desentrañado el misterio del crecimiento del ojo. En un trabajo publicado en la revista Developmental Cell los científicos han revelado el mecanismo que se activa en esta enfermedad en la que el globo ocular carece tanto que produce una repentina e irrefrenable miopía en los pacientes, pues la luz que entra a través del iris no puede centrarse en la retina. Su primer descubrimiento vino de un paciente con una mutación en el gen LRP2, que codifica un receptor en la retina. Paralelamente, los científicos habían visto en laboratorio que los ratones con este gen silenciado tenían los ojos desmesuradamente grandes y los mismos síntomas.

Trabajando con otros científicos de Berlín y Toronto, Christ y Willnow se centraron en estudiar la mutación de ese gen que lleva al crecimiento descontrolado del ojo en los mamíferos, y descubrieron que es el código responsable de controlar la señal de una proteína conocida como Sonic el erizo (SHH por sus siglas en inglés) bautizada así porque dispara el crecimiento de células troncales en muchos tejidos. El gen LRP2 se manifiesta especialmente en los límites del tejido de la retina, donde intercepta las moléculas SHH antes de que alcancen a las células troncales y disparen su crecimiento. De esta forma, la señal para que siga creciendo se detiene y el crecimiento se bloquea. Cuando este gen está mutado y no se expresa correctamente, se produce la enfermedad de los 'ojos gigantes'.

Referencia: LRP2 acts as SHH clearance receptor to protect the retinal margin from mitogenic stimuli (Developmental Cell) http://dx.doi.org/10.1016/j.devcel.2015.09.001