Cuando renombrar una enfermedad puede salvar vidas

Colin Pritchard es profesor en la Universidad de Washington y jefe del departamento de diagnóstico de un instituto de salud en Seattle. En su experiencia cotidiana ha podido comprobar que los hombres a los que recomienda hacer un test para detectar la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 le miran extrañados porque consideran que se trata de genes relacionados exclusivamente con el cáncer de mama y ovario. La mutación saltó a la fama mundial cuando la actriz Angelina Jolie anunció en mayo de 2013 que se había sometido a una doble masectomía preventiva por la presencia de este marcador. Su gesto tuvo un efecto inmediato y miles de mujeres en todo el planeta se sometieron a las pruebas, pero nadie ha alertado a los hombres de que también les afecta.

En un comentario publicado este miércoles en la revista Nature, el doctor Colin Pritchard subraya la necesidad de cambiar el nombre al Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC) asociado a las mutaciones en estos dos genes ya que está generando confusión y los hombres no se están haciendo las pruebas, a pesar de que también es un indicador de riesgo de cáncer de próstata y páncreas. “El año pasado participé en el tratamiento de un hombre con un cáncer de próstata avanzado”, escribe Pritchard. “Él sabía que su hermana tenía la mutación BRCA2, pero no se había sometido al test porque ninguno de los sus médicos se lo había recomendado”. Si lo hubiera hecho, relata el investigador, podría haberse sometido a un tratamiento temprano y haber tenido un pronóstico mucho más benigno. Y no solo eso, el paciente tenía dos hijas que pensaban que no estaba en riesgo porque la mutación venía por la vía paterna.

Engorroso y difícil de recordar

“Desde mi punto de vista”, argumenta Pritchard, “parte de la confusión radica en el hecho de que a las personas con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 se les dice que tienen Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario o HBOC. Este término no solo es confuso, es también engorroso y difícil de recordar. Por suerte, hay una solución muy simple: renombrar el síndrome”. En su opinión, sería mucho más informativo y eficaz llamarlo “síndrome de King”, en honor a la genetista que descubrió la mutación, Mary-Claire King. “Es fácil de recordar”, asegura. Y “no implica que la condición afecte solo a un sexo o que la gente con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 solo vaya a desarrollar ciertos tipos de cáncer”.

“Utilizar nombres simples y flexibles, en lugar de nombres obtusos y desfasados, podría salvar vidas”

Para David Olmos, jefe de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la propuesta de Pritchard tiene todo el sentido. "Nosotros hemos trabajado sobre todo en el área de próstata y desde luego creemos que ese cambio de denominación quizá reflejaría mucho mas la realidad de este síndrome, que no es solo característico al cáncer de mama”, asegura a Next. Él y su equipo hallaron recientemente el nexo entre el cáncer de próstata más agresivo y el cáncer de mama hereditario y vieron que los pacientes de cáncer de próstata avanzado con mutaciones en el gen BRCA2 evolucionan peor y no responden al tratamiento habitual. Entre un 1,5 y un 2% de los canceles de próstata implican mutaciones en estos genes, pero este porcentaje se eleva a entre 3,5 y 5% en los casos que han desarrollado metástasis. “Normalmente entre dos y tres pacientes de cada cien van a tener una mutación germinal, pero si nos vamos a los pacientes metastásicos esa frecuencia se duplica”, explica el doctor Olmos.

"A veces aparece un cáncer de próstata en el abuelo y luego aparece uno de mama en las nietas”

Otro aspecto importante de este cambio de enfoque es el impacto que tiene la presencia de estas mutaciones en las familias, que pasan a menudo desapercibidos. “A lo mejor aparece un cáncer de próstata en el abuelo y luego aparece en forma de cáncer de mama en las nietas”, explica el investigador del CNIO. “O la abuela tuvo cáncer de mama, el hijo tuvo cáncer de próstata y la hija ha empezado a tener uno de mama u ovario pero no se ha estudiado”. Él y su equipo han estudiado el historial genealógico y genético de cientos de pacientes con el objetivo de reunir pruebas que permitan saber a quién se deben realizar los test genéticos de forma prioritaria, algo que el sistema de salud actualmente o cubre. “Si el paciente tiene estas mutaciones sabemos que su cáncer de próstata es más agresivo, lo que quiere decir que hacer un seguimiento más estrecho”, indica Olmos. “La diferencia es que si la enfermedad recae con metástasis sabemos que hay formas de tratarlo que pueden ir mejor que otras y además estamos investigando nuevos fármacos que intentaremos llevar a los pacientes que todavía no tienen metástasis para impedir que la desarrollen. Y queremos estudiar a los familiares para impedir que desarrollen cáncer en la medida de lo posible, o al menos tratarlos de forma más precoz”.

A vueltas con la nomenclatura

No es la primera vez que se cambia un nombre de un cáncer hereditario porque este causa confusión, recuerda el autor. Así ocurrió recientemente, por ejemplo, con el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), que en la última década ha vuelto a ser nombrado como Síndrome de Lynch debido a que la inclusión de la palabra “colorrectal” no reflejaba correctamente los tipos de cáncer a los que estaba asociado: las mutaciones en los cuatro genes implicados pueden dar lugar a cáncer de endometrio, estómago y ovarios, entre otros. Algo parecido sucede con las mutaciones heredadas en el gen CDH1 que causan el Cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH) pero también aumentan las probabilidades de algunos tipos de cáncer de mama y algunas malformaciones congénitas en recién nacidos. “Utilizar nombres que son simples y flexibles, en lugar de nombres obtusos y desfasados con su significado emergente”, concluye Pritchard, “podría salvar vidas mejorando la comunicación y la alerta”.

Hay peticiones para cambiar el nombre de la diabetes de tipo 1 y 2 porque la gente tiende a confundirlas

La polémica sobre la idoneidad de algunos nombres de enfermedades ya se ha dado otras veces en medicina. Pacientes y profesionales han pedido en los últimos años que se cambie el nombre de la diabetes de tipo 1 y 2 porque siendo dos enfermedades muy diferentes, la gente tiende a confundirlas. La primera requiere tratamiento de por vida y no es evitable, mientras que la segunda no requiere siempre tratamiento y depende de factores de riesgo como la obesidad. Por otro lado, el hecho de que el número de casos de diabetes tipo 2 haya bajado en algún momento, ha hecho temer a quienes investigan la diabetes de tipo 1 que las autoridades les den menos financiación.

Nombres ofensivos

En otras ocasiones los nombres de las enfermedades se han cambiado porque estigmatizan a grupos de personas, zonas geográficas o porque fueron bautizadas con el nombre de personajes indeseables. Así, por ejemplo, el Centro para el Control y la Prevención de las Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) denominó originariamente al sida como "la enfermedad de las 4H” en referencia a su incidencia en haitianos, homosexuales, heroinómanos y hemofílicos, y la prensa llegó a llamarlo GRID (inmunodeficiencia relacionada con los gays). Más recientemente, Arabia Saudí protestó por la denominación del Síndrome Respiratorio de Oriente Medio (MERS-CoV), cuyo nombre que aludía inicialmente al país, y las autoridades de Nueva Delhi hicieron lo mismo cuando se puso el nombre de la ciudad a la enzima NDM-1 (New Delhi metallo-beta-lactamase) que aparece en las bacterias resistentes a antibióticos.

La OMS tuvo que dictar en mayo de 2015 una serie de normas básicas para la nomenclatura de enfermedades

En cuanto a los epónimos, la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) se llamó durante muchos años síndrome de Hallervorden-Spatz (en honor a los médicos nazis Julius Hallervorder y Hugo Spatz) hasta que las protestas provocaron el cambio. Y lo mismo sucedió con la granulomatosis de Wegener, conocida ahora como granulomatosis con poliangitis para evitar un homenaje a Friedrich Wegener, que participó en experimentos con presos de campos de concentración. Estos y otros ejemplos obligaron a la Organización Mundial de la Salud a dictar en mayo de 2015 una serie de normas básicas para la nomenclatura de enfermedades.

Referencia: Rename breast-cancer syndrome to help save lives (Nature) DOI
10.1038/d41586-019-02015-7