ENFERMEDADES RARAS

La investigadora que tuvo que ir al concurso "Atrapa un millón" gana otra batalla

El equipo de Luisa Botella ha conseguido que la Agencia Europea del Medicamento reconozca un medicamento huérfano para la enfermedad rara que investiga, lo que autoriza a hacer ensayos clínicos para su comercialización. Sus trabajos han sido posibles gracias al premio que ganó en televisión y las ayudas recaudadas por los pacientes.

Luisa Botella dirige la investigación sobre HHT
Luisa Botella dirige la investigación sobre HHT Luisa Botella

En el verano de 2012 la investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) Luisa Botella saltó a las noticias tras participar en el concurso "Atrapa un millón" de Antena 3. Su situación tras los recortes en I+D, como la de otros muchos investigadores, era tan desesperada que para mantener su equipo debía buscar nuevas vías de financiación. Y con los 15.000 euros de la tele pudo pagar a su ayudante de laboratorio y seguir investigando la enfermedad rara en la que trabajaba desde hacía años, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (más conocida como HHT).

“El laboratorio ha seguido en pie gracias a que lo han sostenido las asociaciones de pacientes”

Esta enfermedad afecta a una media de 2 cada 10.000 personas en la Unión Europea y causa sangrados frecuentes y masivos, en la mayoría nasales, incompatibles con llevar una vida normal. "También provoca sangrados en órganos internos, como el pulmón, el cerebro, el hígado y la médula espinal”, añade Botella. “Esta enfermedad puede ser mortal, pero además sus síntomas deterioran la calidad de vida de los afectados, ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años”.

Gracias a su trabajo, el equipo del CSIC descubrió que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar la enfermedad y la Agencia Europea del Medicamento lo ha designado como medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia y que no suele contar con inversión de la industria farmacéutica por ser poco rentable. La designación autoriza la realización de un ensayo clínico para poder comercializarlo.

El medicamento se usaba para osteoporosis pero ayuda a cortar los sangrados.

Existen dos tipos de medicamentos huérfanos: los de nueva creación, específicamente diseñados para tratar una dolencia rara, y aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades. Este tipo de fármaco, que se conoce como uso huérfano o segundo uso de un medicamento, es precisamente el que ha licitado el CSIC.

"Estamos seguros de que funciona", explica Botella a Next. "Creemos que tomando una tableta al día de 20 mg las pacientes en edad post menopáusica pueden controlar mejor los sangrados nasales y en tiempo breve se podrá aplicar al resto de la población". El hecho de aplicar el medicamento a este grupo de mujeres se explica porque en los primeros años de investigación de esta enfermedad genética los científicos vieron que podía tener una relación con la segregación de estrógenos. "Se vio que las mujeres padecían en general menos sangrados hasta que llegaba la época de la menopausia", relata Botella, "Así que se empezó a pensar que los genes de la enfermedad estaban sometidos a un control hormonal. Y ahora sabemos que los genes que causan en el 90% de los casos la enfermedad están regulados por los estrógenos". Este hallazgo abrió una posible vía terapéutica que Luisa Botella ya intentó aprovechar en 2010, cuando la UE ya reconoció otro medicamento huérfano, el raloxiceno.

Pfizer posee la patente y tiene tiempo por delante para realizar el ensayo clínico

El raloxiceno era también un modulador de receptores de estrógenos (de primera generación) pero no se hizo el ensayo clínico porque a la farmacéutica que tenía la patente no le salían las cuentas. "A Lilly le quedaban solo dos años o tres de patente", explica Botella, "y pensando en la población que podía beneficiarse y el tiempo y el gasto requeridos, llegaron a la conclusión de que iba a llegar a ser genérico antes de comercializarlo". La esperanza ahora es que Pfizer, la dueña de la patente del acetato de bazedoxifeno aprobado ahora, tiene más margen para sacar el producto. "Tienen 9 años por delante y el hecho de que aún no esté comercializado para osteoporosis en EEUU por la FDA puede ser un  punto de apoyo para poder introducirlo".

La investigadora se muestra optimista y cree que el ensayo clínico para que el producto se pueda comercializar se pondrá en marcha, y adelanta que la farmacéutica ya les ha mostrado su interés en hablar con ellos. El siguiente paso es mostrar que el medicamento es eficaz en ensayos de doble ciego. "Demostrar que en distintos hospitales los pacientes presentan una mejoría frente a los pacientes que toman placebo", explica Botella. "Y  a partir de ahí Pfizer podría comercializarlo".

Este pequeño logro es en parte gracias a aquella aparición en televisión y a los esfuerzos de muchas personas para que los recortes no impidieran seguir investigando. En su caso, de las tres personas que se dedican a trabajar a la enfermedad, Botella es la única pagada como personal del CSIC. "Mi laboratorio lo lleva gente que está pagada por la asociación de pacientes, la única persona que está pagada por el Estado soy yo", asegura. "La técnico de laboratorio, que empezó con lo del concurso y una estudiante post doctoral, está contratada a tiempo parcial por dos asociaciones de pacientes". "El laboratorio ha seguido en pie gracias a que lo han sostenido las asociaciones de pacientes con donaciones, concursos, conciertos solidarios, etc.", añade la investigadora, "Tristemente esta es la forma que tenemos hoy de mantener la investigación en Enfermedades Raras en España, que los propios pacientes se comprometan a pagar a los investigadores". 


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